فيسبوك
واتساب
8/8/2008 تاريخ مميز بأرقامه المتكررة والتى طالما ارتبطت بالحظ الحسن، ولكن بالنسبة لأسرة جومانا لم يكن اليوم مميزا لهذا السبب وإنما بسبب ما حدث خلاله.
فى هذا اليوم كانت الأسرة تستعد للاحتفال بعيد ميلاد جومانا الأول، فهى طفلتهم المدللة وآخر العنقود، وامتلأ البيت بالسعادة والبهجة وخاصة عندما نطقت طفلتهم كلمة ماما لأول مرة، وفى لحظة خيم الصمت على المنزل عندما توقفت طفلتهم الصغيرة عن الكلام والحركة واللعب فجأة
ظن الجميع أنها متوترة أو خائفة من أجواء احتفال عيد الميلاد، ولكن استمر الصمت لسنوات وامتد حتى الآن، فلا يسمعون منها سوى صوت أنين الوجع وكأنها سُجنت داخل جسدها.
رحلة طويلة ما بين المستشفيات والفحوصات ويوم عن يوم تتدهور حالة جومانا، وبعد 5 سنوات أخيرا اكتشفت أسرتها سبب صمتها وبكائها، وهى المتلازمة النادرة «ريت» والتى يطلق عليها البعض «عدو البنات»، لأنها تصيب الإناث تحديدا، ونادرا ما تصيب الذكور.
وأشارت الإحصائيات إلى أن متلازمة ريت تصيب واحدة من كل 10 آلاف إلى 15 ألف فتاة، وهؤلاء فقط من خضعن لتحاليل دقيقة وثبت إصابتهن بالمرض، فهناك بعض الحالات لم يتم اكتشافها حتى الآن.
رصدت «اليوم السابع» عددا كبيرا من مرضى متلازمة ريت داخل مصر، وفى هذا التحقيق نرصد 4 حكايات موجعة بينها حالة طفل صغير وهو الولد الوحيد فى مصر الذى تم تشخيصه بمتلازمة ريت من خلال تحليل الجينات، مع آراء الأطباء حول طبيعة المرض وأسبابه وكيفية التعامل معه.
«جومانا» أول حالة موثقة فى مصر
«جومانا» أول حالة موثقة فى مصر.. جومانا تبلغ من العمر 18 عاما وهى من أوائل الحالات التى تم اكتشاف إصابتها بمتلازمة ريت، وقالت ميرفت عبدالحميد، والدة جومانا، لـ«اليوم السابع»: «لحظة اكتشاف المرض كانت صعبة وغريبة، الموضوع بدأ يوم عيد ميلاد جومانا الأول، بعد الاحتفال ظهرت علامات غريبة عليها ومنها الصراخ والبكاء المتواصل وعدم النظر إلينا ولا الحديث واللعب مثلما كانت تفعل، اتصدمت من تصرفاتها خاصة إن عندى طفلتين أكبر من جومانا وطبيعيين جدا».
جومانا مع والدتها
وأضافت والدة جومانا: «ذهبنا لعدد كبير من الأطباء وتخصصات مختلفة وبعد فحوصات وتحاليل كان كل طبيب يقول تشخيصا مختلفا وآخرهم قال إنها تعانى من مرض التوحد وتعاملنا على هذا الأساس ولكن حالتها كانت مختلفة عن مرضى التوحد وكانت تتعرض لتشنجات وحركات غريبة فى اليدين حتى طلب منا أحد الأطباء تحليل جينات معين واكتشف أنها تعانى من متلازمة ريت وهنا كانت الصدمة».
جومانا مريضة متلازمة ريت
تتابع والدة جومانا: «يعنى إيه ريت؟!»، الدكاترة قالوا إنها اضطراب جينى، ومش عارفين نقول إيه ولا عارفين إيه الأعراض اللى هتظهر عليها ولكن اللى نقدر نعمله إننا ناخدها كتجربة لينا ونبدأ نطبق عليها علاجات مختلفة وتجارب سريرية لأنها كانت أول حالة اكتشفوها، وزوجى رفض وقال احنا اللى هنتعامل مع بنتنا بدل التجارب عليها.
وتابعت والدة جومانا: «بدأنا نساعدها إنها تروح جلسات علاج طبيعى وتخاطب عشان تقدر تتعامل معانا على الأقل ونقدر نفهمها ونعرف احتياجاتها، وإخواتها البنات كانوا معاها دايما وبيساعدوها وبنحاول نكلمها كتير، حاليا الحمد لله بنقدر نخليها تمشى وده بسبب العلاج الطبيعى والحركة لكن مش بتقدر تتكلم وعندها تشنجات قوية وتيبس فى العضلات».
«وحشتنى كلمة ماما من كارين أوى»، هذا ما قالته والدة الطفلة كارين التى تبلغ من العمر 4 سنوات، ولكن جسمها يشبه العصفور الصغير، فعندما تراها تعتقد أن عمرها عام ونصف العام وهو العمر الذى بدأت فيه أعراض المرض.
«وحشتنى كلمة ماما من كارين أوى»، هذا ما قالته والدة الطفلة كارين التى تبلغ من العمر 4 سنوات، ولكن جسمها يشبه العصفور الصغير، فعندما تراها تعتقد أن عمرها عام ونصف العام وهو العمر الذى بدأت فيه أعراض المرض.
قالت ندى اللبان، والدة الطفلة كارين: «بنتى كانت طبيعية جدا حتى عمر السنة و8 شهور كانت بتجرى وتلعب وتتكلم وتضحك فجأة بدأت تحس بخمول جامد وبترمى نفسها على الأرض ومش عارفة تمشى ولا تتكلم ولا حتى تقف، أنا اتخضيت واستغربت إزاى حصلها كده وإيه السبب والأدهى إن ظهر على إيديها علامات غريبة زى إنها بتلف صوابعها حوالين نفسها بشكل متكرر».
الطفلة كارين
وأضافت والدة كارين: «عرضناها على أطباء كثير جدا وكانت بتتعرض لتشنجات ولكن للأسف شخصوها غلط وقالولى عندها توحد أو تأخر ذهنى، وفى الآخر فى دكتورة مخ وأعصاب بالصدفة قالتلى ممكن يكون عندها متلازمة ريت، قلتلها يعنى إيه قالتلى يعنى مش هتتكلم ولا هتمشى قلتلها يعنى مش هتدخل مدرسة؟، قالتلى بقولك ريت هو فيه ريت بيدخل مدارس!، أنا اتصدمت ودخلت فى حالة اكتئاب وبكاء هستيرى ومكنتش عارفة أعمل إيه، طلبت منى تحاليل نعملها عشان نتأكد وفعلا طلع ريت».
الطفلة كارين مريضة متلازمة ريت
واستطردت والدة كارين: «لحظة ما اتأكدنا من المرض الزمن وقف، توهت ومعرفتش أعمل إيه، كنت بشتغل مهندسة تركت وظيفتى عشان أتفرغ لبنتى ومن لحظتها كل يوم بننزل جلسات علاج طبيعى وطبعا هى مش بتتحرك، فأنا دايما بشيلها، كل ده يهون المهم إنها تخف ونترحم من نظرات الناس فى الشارع، الناس دايما بتبص بشفقة واللى يسأل هى ليه بتعمل كده هى ليه مش بتمشى ومواقف كتير مؤلمة».
وتستكمل والدة كارين: «نفسى الناس تعرف تتعامل مع الأطفال المرضى وأهاليهم وتسيبهم فى حالهم وترحمهم كفاية الوجع اللى هما فيه وخصوصا أطفال متلازمة ريت اللى ممكن يوصل بيهم الحالة إنهم يكونوا على كرسى متحرك».
والدة جميلة.. جميلة اسم على مسمى ملامحها بريئة وهادئة، فعندما تنظر إليها للوهلة الأولى لا تتوقع أنها تعانى من أى مشاكل صحية ولكنها حبيسة داخل جسدها وتتألم يوميا بسبب متلازمة ريت، ورغم الألم فهى محظوظة بوالدتها التى كانت جيشها الوحيد وقررت أن تساعدها هى وكل الفتيات اللاتى يعانين من متلازمة ريت، وذلك من خلال جروب على الفيس بوك يجمع كل الأهالى ليساعدوا بعضهم.
الطفلة جميلة مع والدتها
وعن بداية الحكاية قالت آية عبدالرحمن، أخصائى علاج طبيعى، ووالدة الطفلة جميلة التى تبلغ من العمر 5 سنوات، لـ«اليوم السابع»: الحكاية بدأت مع جميلة بعد سنة و8 شهور ظهرت عليها علامات غريبة وكل يوم صحتها تتدهور عن اليوم اللى قبله، بدأت تفقد مهارات اليدين والقدمين وبعد رحلة طويلة وتشخصيات خطأ اكتشفنا إنها تعانى من متلازمة ريت.
وتابعت: «بدأنا رحلة من العلاج الطبيعى والوظيفى والمائى ولكنها علاجات مؤقتة لتخفيف حدة الأعراض والتأهيل فقط، فكرت كتير أقدر أعمل إيه عشان أساعد بنتى، كنت ببحث كتير عن المرض وللأسف مفيش أى حاجة فى مصر أو جروب بيتكلم عن ريت».
واستكملت والدة جميلة: «كل الصفحات والمواقع كانت أجنبية فكتبت بوست وشرحت حالتها والأمهات بدأت تشير البوست وفعلا حصل تفاعل كبير وظهرت حالات كتير زى جميلة بنتى وعملت جروب مصرى على الفيس بوك اسمه «ملائكة متلازمة ريت»، وجمعت فيه الأمهات وعددنا حاليا 100 حالة على الجروب».
الولد الوحيد المصاب بمتلازمة ريت.. رغم أن متلازمة ريت من الاضطرابات التى تصيب الفتيات بشكل رئيسى، وينتج ذلك عن خلل فى جين MECP2 الموجود على الكروموسوم X، ولأن لدى الفتيات كروموسومين X، أحدهما يحمل الجين المعطل والآخر يحمل الجين السليم، ولكن عند الذكور الوضع أصعب بكثير لأن الولد يحمل كروموسوم X واحد فقط، وعند خلل الجين لا يكون هناك بديل وبالتالى تكون الأعراض عند الأولاد أكثر حدة من الأعراض عند الفتيات.
وفى مصر تم توثيق حالة واحدة فقط من الذكور وهى للطفل محمد إسلام سمير الذى يبلغ من العمر 7 سنوات، الغريب فى قصة محمد أنه بعد فحوصات كثيرة لجأ لتحليل الجينات ومتلازمة ريت وهو عمره عامين وبعد 5 سنوات ظهرت نتيجة التحليل وكانت حالته تدهورت.
وعن حكاية الطفل محمد قالت والدته سارة أشرف لـ«اليوم السابع»: ابنى محمد هو الولد الوحيد فى مصر المصاب بمتلازمة ريت، بدأت الحكاية وأنا حامل وظهر فى السونار أن حجمه أصغر من عمره والأطباء كانوا شاكين إن هناك مشكلة فى المشيمة وبعد ولادته تم وضعه فى الحضانة لأنه كان يعانى من مشكلة فى التنفس.
وتستكمل والدة محمد: «بدأت المشاكل تظهر يوم عن يوم، فكان لا يقدر على الرضاعة الطبيعية مثل باقى الأطفال ويصرخ طول الوقت، ويوم عن يوم بتظهر مشكلة جديدة، وبدأنا رحلة أخرى مع الأطباء والفحوصات والرنين على المخ، وفى عمر العامين طلب منى الطبيب فحص لمتلازمة ريت وتحليل الجينات وعملناه ولكن التحليل بيسافر ألمانيا، وكان ذلك الوقت انتشار فيروس كورونا ولسوء الحظ لم تظهر نتيجة التحليل إلا بعد 5 سنوات».
وتابعت والدة محمد: «بعد ظهور النتيجة كان الوضع صعبا لأننا لمدة 5 سنين بنعالج أعراض ومنعرفش عنده إيه، ومتلازمة ريت لهم نظام معين فى كل حاجة، فى الأكل والعلاج والتعامل، حالة محمد تدهورت عن الأول واتعرض لمضاعفات أصعب، خاصة أن المرض أخطر عند الولاد، هو حاليا مش بيتكلم ولا بيمشى هو فاهم وذكى لكن إدراكه مش زى طفل عنده 7 سنين، فضلا عن مشاكل التنفس التى يعانى منها».
واستطردت حديثها قائلة: «اكتشفت جروب على الفيس بوك عن متلازمة ريت لما دخلته كانوا كلهم بنات ومحمد هو الولد الوحيد، المشكلة الحقيقية مش بس فى المرض المشكلة إن محدش عارف عنه حاجة ولا أطباء ولا أهالى، فبالتالى مش عارفين نتعامل ولا عارفين نروح فين».
متلازمة ريت ليس له علاج نهائى
علاج جينى بأمريكا.. متلازمة ريت ليس له علاج نهائى، ولكن هناك علاج للأعراض وهو dipio trofinitte وهو دواء ظهر فى أمريكا عام 2023، ويقلل من التشنجات ومشاكل التنفس ولكن لديه آثار جانبية خطيرة على الأطفال فضلا عن ذلك تكلفة الزجاجة الواحدة مليون و700 ألف جنيه، وفى حالة استخدمه الطفل لا بد من الاستمرار عليه مدى الحياة، ولكن من الألم يولد الأمل، فهناك علاج جينى تحت التجارب يعالج المرض نهائيا وهو الأمل الذى ينتظره كل الأمهات، وكانت رسالتهم فى هذا التحقيق هى الحصول على الدواء الجينى.
قالت والدة كارين: «العلاج الجينى هو أملنا الوحيد لأنهم بيحقنوا الطفلة بالجين السليم وبكده هيكون عندهم فرصة للحياة والعالم هيكون خالى من متلازمة ريت، بس أول خطوة محتاجينها إن مصر تعمل مركز مخصص لكل أطفال متلازمة ريت عشان نقدر نأهلهم ونساعدهم وندخلهم العلاج».
واستطردت حديثها قائلة: «عندى يقين إن كارين هتخف وتتكلم وهترجع تلعب تانى وتبقى شقية هى أصلا قوية وبطلة، وهما اسمهم ملائكة ريت، لأنهم حلوين فوق الوصف وهيخرجوا من السجن اللى هما محبوسين فيه».
وأكدت والدة جميلة، على كلام والدة كارين وقالت: «أتمنى أن تكون هناك مبادرات لبنات ريت مثل المبادرات الخاصة بضمور العضلات، ذلك سيساعدنا لأن هناك حالات كتيرة لم تكتشف المرض حتى الآن، لا بد من وجود إحصائية حقيقية بمتلازمة ريت».
وتابعت والدة جميلة: «أنا هفضل مع بنتى لآخر المشوار وهبقى فى ضهرها وهعمل أى حاجة عشان تخف وتبقى كويسة هى وكل أطفال متلازمة ريت، هفضل معاهم لغاية ما أوصلهم لبر الأمان».
وأنهت والدة جومانا حديثها قائلة: «بنتى جومانا أحلى حاجة حصلت لى فى حياتى أنا بحبها ونفسى أكلمها وترد عليا، نفسى نساعد كل البنات الريت ويكون فيه علاج حقيقى لهم، ونفسى يبقى فى وعى أكتر عن متلازمة ريت».
مطالبات بمركز لتبنى حالات «ريت».. كل أم من أمهات أطفال متلازمة ريت كانت تعانى من التشخيص الخطأ وعدم الوعى الكافى بطبيعة المرض، وهنا كان لقاء «اليوم السابع» مع الدكتورة مها ندا، أستاذ دكتور طب المخ والأعصاب بجامعة عين شمس، لنعرف منها تفاصيل المرض وأسبابه وعلاجه.
وفى تصريحات خاصة قالت الدكتورة مها لـ«اليوم السابع»: متلازمة ريت عبارة عن اضطراب جينى نادر جدا، تم اكتشافه لأول مرة فى ستينيات القرن الماضى على يد الطبيب النمساوى أندرياس ريت، لكن الجين المسؤول عنها لم يتم تحديده إلا فى أواخر التسعينيات، ورغم مرور كل هذه السنوات فإن بعض الأطباء يخطئون فى تشخيص المرض ويعتقدون أنه مرض التوحد نظرا لتشابه الأعراض ولكن ليس له علاقة بمرض التوحد».
وتواصل مها: «تنمو الطفلة بشكل طبيعى وما بين عمر الـ6 شهور والعامين تظهر عليها علامات غريبة ومنها فقدان الحركة والكلام والمشى وحركات فى اليد متكررة وأصوات غريبة، فضلا عن اضطرابات الهضم والتنفس والتشنجات، ومع التقدم فى العمر قد تتعرض بعض الفتيات لتشوهات العمود الفقرى ونوبات صرع».
وأضافت مها: «متلازمة ريت من الأمراض النادرة جدا عند الفتيات وتكون بنسبة أقل بكتير عند الأولاد وهى نتيجة طفرة فى الجين MACB2، وهو المسؤول عن البروتين فى الجسم ويساعد على النمو والتواصل بين الخلايا العصبية، المرض ليست وراثيا ولا ينتقل من شخص لشخص وليس له علاقة بزواج الأقارب، ولا يوجد سبب محدد له، ولكنه نتيجة خلل فى الجين وفى كروموسوم x، ولأن البنات لديهم 2 كروموسوم فهن أكثر عرضة من الأولاد الذين يحملون كروموسوم واحد x وكروموسوم y».
واستكملت حديثها قائلة: «هناك اختلاف بين التوحد وبين متلازمة ريت، الحركات التكرارية فى اليد موجودة فى التوحد ولكن بشكل مختلف، فالتوحد لا يفقد قدرته على استعمال يديه ولكن فى الريت يفقدون قدرتهم على استعمال اليدين، التوحد ليس من الضرورى أن يتعرض لنوبات صرع، الريت معظمهم بيتعرضوا لنوبات صراعية سواء نوبات خفية أو ظاهرة، فبالتالى هناك اختلافات، ولكن لازم أعرض الطفلة على طبيب المخ والأعصاب هو هيقدر يشخص الحالة ويعمل التحاليل اللازمة».
وتابعت مها: «الغريب فى هذا المرض إن البنت بتتولد طبيعية جدا وليس لديها أى مشاكل أثناء الحمل ولا الولادة حتى سن من 6 شهور لسنة ونص، يبدأ فجأة النمو يتراجع وكل شىء اكتسبته تفقده سواء فى الحركة أو الكلام والمشى، كما أنها تؤثر على الجهاز التنفسى والعصبى والهضمى، وبالتالى لازم أتابع مع أكثر من طبيب».
وعن الأمل الوحيد لهؤلاء المرضى وهو العلاج الجينى قالت الدكتورة مها: «المرض ليس له علاج ولكن مؤخرا ظهر علاج جينى تحت التجارب فى أمريكا، لا نعرف سعره لأنه ما زال تحت التجارب وتتم تجربته ومدى فاعليته على جميع الحالات والأعمار المختلفة ومعرفة آثاره الجانبية حتى يتم اعتماده والموافقة عليه من منظمة الصحة العالمية».
وأنهت حديثها قائلة: «كل اللى بنطالب بيه أن يكون هناك مركز متخصص فى مصر لعلاج متلازمة ريت ومتابعة الحالات، لأن بذلك أنا بوثق وجود حالات فى مصر، وبالتالى هيكون عندى فرصة أكبر لدخول العلاج الجينى إلى مصر».
العدد الورقى
